8 febbraio: Gregor Mendel e l'ereditarietà
8 febbraio 1865, 160 anni fa il biologo, matematico e abate agostiniano Gregor Mendel (1822 – 1884) formulava la teoria dell'ereditarietà.
L'ereditarietà genetica
L'ereditarietà genetica – ovvero la trasmissione, tramite patrimonio ereditario o condizioni ambientali in cui si vive, dei caratteri originati dall'assetto genetico da una generazione all'altra – introdotta da Mendel nel 1865 è sicuramente una delle scoperte e dei concetti più innovativi dell'epoca in quanto, oltre ad applicare per la prima volta la statistica e il calcolo delle probabilità all'ereditarietà, affermava per la prima volta che alla base di questa vi fossero degli agenti specifici contenuti nei genitori smontando quindi tutte le teorie espresse sino a quel momento.
Prima di Mendel, infatti, altri studiosi si erano occupati della materia sin dall'antichità. Basti pensare a Teofrasto, che sosteneva fossero i fiori maschili a causare la maturazione dei fiori femminili, a Ippocrate, il quale ipotizzava che i semi fossero prodotti da varie parti del corpo e trasmessi alla prole durante il concepimento, o ancora ad Aristotele, il quale pensava che i semi maschili e femminili si unissero durante l'atto del concepimento. Nei secoli successivi si diffuse la convinzione che l'atavismo – ovvero l'idea secondo cui un tratto scomparso molte generazioni prima possa ricomparire in un individuo – mescolasse a caso i caratteri ereditari. Nel XVII secolo nacquero poi due scuole di pensiero: gli spermisti e gli ovisti. I primi, a seguito della scoperta – da parte di Antoni van Leeuwenhoek – di alcuni animaletti nello sperma, sostenevano che "i soli coontributi della femmina per la generazione di un figlio si limitassero ad ospitare la crescita dell'homunculus – piccolo uomo presente all'interno degli spermatozoi – nel suo grembo. I secondi, invece, affermavano che "il futuro uomo risiedeva all'interno dell'ovulo materno, lo sperma serviva a stimolare la crescita e il sesso era determinato prima del concepimento".
La teoria evolutiva più autorevole, rimasta in auge sino agli anni '70, si diffuse agli inizi del XX secolo con la riscoperta delle teorie di Gregor Mendel. Questa teoria, ottenuta dall'incrocio tra le scoperte di Mendel e le ipotesi di Charles Darwin, è conosciuta come sintesi moderna e sostiene "la graduale selezione dei caratteri più favorevoli, alla luce delle teorie genetiche, seguendo un adattamento delle specie all'ambiente".
A partire da questa teoria Walter Sutton, studiando i fenomeni di segregazione confrontati con i comportamenti dei cromosomi, sostenne che i geni si trovano all'interno dei cromosomi e che la causa delle leggi mendeliane sono i fenomeni di riduzione, mentre Watson e Crick affrontarono la decifrazione del codice genetico e le modalità con cui si trasmettono i diversi caratteri ereditari.
Le leggi di Mendel
Le leggi di Mendel descrivono l'eredità dei geni contenuti nei cromosomi nucleari e sostengono la tesi secondo cui ciascun genitore trasmetta uno dei due alleli per ogni seme.
Gli studi che portarono a tali affermazioni vennero svolte – scegliendo caratteristiche quali il colore dei fiori o dei semi, l'aspetto esteriore del seme, il colore del baccello e la sua forma, la lunghezza dello stelo e la posizione del fiore – su piante di piselli.
In particolare, Mendel incrociò piante con fiore viola (dominante) e bianchi (recessivo). Da ciò ottenne una prima generazione con tutti fiori viola e una seconda generazione con tutti fori bianchi. Supposto che i caratteri dominanti si esprimono anche con un solo allele, mentre i caratteri recessivi necessitano entrambi gli alleli per essere visibili, Mendel calcolò le probabilità fenotipiche, evidenziando come nella seconda generazione ci fossero diverse combinazioni di alleli che portavano a fiori bianchi o viola in proporzioni predicibili.
Questi esperimenti portarono della formulazione delle leggi di Mendel, che sono alla base della genetica.
- Legge della dominanza: l'ibrido di due individui omozigoti che differiscono per un carattere avrà il fenotipo del carattere dominante. Ciò significa che nella prima generazione verrà espresso solo il carattere dominante, mentre nella seconda ricompare per il 25% il carattere recessivo. Sono ammesse solo due eccezioni, la codominanza – i due alleli dominanti si manifestano assieme – e la dominanza incompleta – l'allele dominante non prevale completamente sull'altro, e il fenotipo risultante è un'intermediazione tra i caratteri dominanti e recessivi.
- Legge della segregazione: durante la meiosi (generazione della prole), una coppia di alleli si separa in modo che ogni gamete riceva un solo allele. Il genotipo risultante nella seconda generazione dipenderà dalla combinazione degli alleli presenti nei genitori.
- Legge dell'assortimento indipendente: alleli di geni diversi si segregano indipendentemente durante la formazione dei gameti, portando alla combinazione di tratti. Questo significa che diversi caratteri non influenzano l'eredità l'uno dell'altro.
Fonti: